A. è una ragazza di 16 anni inviata presso la Falls and Syncope Unit (FASU) dallo specialista neurologo a cui si è rivolta in seguito a ripetuti episodi di perdita di coscienza. Il primo di questi risale al 2017 e si è verificato durante una sindrome influenzale, pochi secondi dopo l’assunzione dell’ortostatismo. Da allora A. riferisce circa 10 episodi di perdita di coscienza, tutti preceduti da una sensazione di estrema debolezza, capogiro e tremori alle gambe. Gli episodi si sono verificati in ortostatismo o in posizione seduta, ma solo alcuni di questi sono stati preceduti da trigger tipici della sincope riflessa. A. non ha mai riportato traumi. La mamma riferisce che la perdita di coscienza dura generalmente alcuni minuti e che il recupero è caratterizzato da una marcata sonnolenza.
Il neurologo, non avendo individuato alcuna causa neurologica all’origine degli eventi, invia A. presso la FASU. In precedenza A. ha eseguito anche una visita cardiologica e un ecocardiogramma, risultati nella norma. In occasione di più episodi ha fatto accesso al Pronto Soccorso dove ha eseguito esami ematici e ripetute TC del cranio, senza rilievi degni di nota. Ad approfondimento ha eseguito anche una RM encefalo, anch’essa nella norma.
Presso la FASU, A. esegue l’ECG, nella norma, e l’Active Stand, che mostra valori pressori basali normali-bassi (PA 110-115/70) ed un calo pressorio fino ad una PA sistolica di 85 mmHg all’assunzione dell’ortostatismo, con rapido recupero entro 30 secondi dal cambio posturale. Data la presentazione atipica di alcuni episodi, la paziente viene sottoposta a Tilt Test, eseguito secondo il protocollo “plain” (45 minuti di ortostatismo passivo) in quanto la frequenza dei sintomi è suggestiva per una possibile componente funzionale. Il test viene eseguito in corso di monitoraggio NIRS e videoregistrazione.
Durante il Tilt Test, al 7° minuto di ortostatismo, A. riferisce la comparsa di una sensazione di testa leggera e di marcata debolezza, che riconosce come simile a quella che precede gli episodi spontanei. Il monitoraggio emodinamico mostra valori pressori nella norma (PA 115/80 mmHg), la frequenza cardiaca è stabile (75-80 bpm) e la NIRS non mostra variazioni significative rispetto al basale. I sintomi si fanno progressivamente più intensi, mentre i valori pressori tendono ad aumentare (PA 125-135/90 mmHg) e la NIRS rimane stabile. Infine, A. cessa di rispondere agli stimoli verbali, mentre il monitor mostra una PA di 135/85 mmHg, una frequenza cardiaca di 90 bpm, NIRS stabile (Figura 1). Il lettino viene abbassato e dopo circa 30 secondi A. apre gli occhi, fino a quel momento chiusi, riferendo debolezza e sonnolenza.
La videoregistrazione, che medici e infermieri guardano al termine del test, mostra A. che cessa di rispondere alle domande del personale, mentre la testa si abbassa in avanti e gli occhi appaiono chiusi. Il video viene poi mostrato alla mamma, che riconosce l’episodio come analogo a quelli avvenuti in precedenza. Viene posta quindi la diagnosi di pseudosincope psicogena, data la riproduzione della sintomatologia in assenza di significative variazioni emodinamiche. Il video e i valori emodinamici e NIRS vengono mostrati anche alla stessa paziente, spiegando che questi escludono che gli episodi siano associati ad un’ipoperfusione cerebrale.
La storia di A. rappresenta un tipico esempio di pseudosincope psicogena, con caratteristiche cliniche in linea con quelle descritte in letteratura, come l’elevata frequenza degli episodi e la perdita di coscienza prolungata e ad occhi chiusi. Tuttavia, come spesso accade, la diagnosi viene posta al termine di una lunga sequela di accertamenti diagnostici e visite specialistiche. Il caso di A. mostra come nella FASU la NIRS e la videoregistrazione rappresentino uno strumento utile non solo per la diagnosi ma anche per la terapia. Infatti, la NIRS conferma l’assenza di ipoperfusione cerebrale durante i sintomi, consentendo di escludere definitivamente una perdita di coscienza di natura sincopale; il video viene utilizzato per indagare la corrispondenza tra i sintomi indotti e quelli spontanei, ma anche per rassicurare il paziente e i familiari in merito all’assenza di cause emodinamiche della perdita di coscienza.
Una volta posta la diagnosi, in aggiunta alla terapia comportamentale della sincope riflessa, ad A. viene consigliato il trattamento con fludrocortisone a basso dosaggio. Infatti, in questo caso la pseudosincope è associata ad un quadro di sincope riflessa in una paziente con bassi valori pressori e la suscettibilità ipotensiva potrebbe aver favorito la comparsa e la persistenza della componente funzionale dei sintomi. Secondo l’esperienza del team della FASU, il fludrocortisone può essere utile in questi pazienti in quanto migliora il profilo pressorio, riduce la suscettibilità ipotensiva e le recidive di sincope riflessa e quindi contribuisce a rassicurare il paziente e può favorire un miglioramento anche della sintomatologia di origine funzionale.
Si ringrazia la Falls and Syncope Unit del St. James’s Hospital, per gentile concessione delle informazioni e delle immagini del tracciato NIRS (in figura).